、嘴上的“雀斑”海南不锈钢保温施工，肚里的“隐患”

5岁的花花，从小嘴唇周围就长着不少褐小黑点，看上去就像粗豪雀斑。东谈主直认为仅仅孩子肤偏黑、晒太阳多致的素千里着，并莫得放在心上。直到次突发剧烈腹痛，花花被动切送往病院，检查后才发现：孩子的小肠里依然长满了息肉，以致激发了肠套叠——这是种可能危及人命的急腹症。终，通过基因检测，花花被确诊为黑斑‑息肉综征（Peutz‑Jeghers Syndrome，PJS）。

这是种发病率仅1/2万～1/20万的陌生遗传病。它危急的地在于：那些看起来害的皮肤黑斑，往往是肉体发出的预警信号，指示消化谈内可能已孕育广泛息肉。这些息肉不仅会激发肠套叠、出等急症，还有很的变风险。

二、什么是黑斑-息肉综征？

黑斑-息肉综征是种常染体显遗传病。它的名字起首于两位医师——1921年荷兰医师Peutz次刻画，1949年好意思国医师Jeghers系统讲明了其临床特征。

该病由STK11基因突变引起。这个基因位于19号染体上，编码种紧要的扼制卵白。当基因发生突变，细胞增殖和代谢调控失控，致两个主要效能：

1.皮肤黏膜出现黑素千里着（黑斑）

2.消化谈多发错构瘤息肉

由于是显遗传，患者的嫡系支属（父母、子女、昆玉姐妹）有50的概率佩戴致病基因。

三、三大典型特征：从皮肤到肠谈的“危急信号”

1

皮肤黏膜素千里着——早的“警报”

这是PJS直不雅的发扬，经常在婴幼儿期或儿童期就会出现：

好发部位：

口唇（尤其是下唇）、口腔黏膜、手指/脚趾结尾、手掌、足底

外不雅特质：

褐或黑黑点，1-5mm大小，圆形或不章程形，名义光滑，不特别

变化规则：

随年岁增长可能加或增加，芳华期后部分患者的黑斑可能冉冉消退

紧要指示：

约10的儿童患者可能莫得彰着黑斑，而所以肠谈症状发，这类患者容易被漏诊。

2

消化谈多发息肉——体内的“定时炸弹”

息肉可遍布除食管外的总共这个词消化谈，这些息肉的病理类型多为错构瘤息肉（时常组织的极度罗列），铁皮保温施工但具有特的组织学特征：平滑肌细胞呈树枝状孕育，造成特征的“假浸润”发扬。

3

易感——毕生濒临的挑战

PJS患者生中发生恶的风险显贵升，70岁时积聚患风险可达85，是粗豪东谈主的15倍以上：

消化谈：

结直肠、胃、小肠、胰腺

消化谈外：

乳腺（女风险）、卵巢（尤其是卵巢环状小管索瘤）、宫颈、睾丸、肺等

变主要通过“错构瘤→腺瘤→腺”的阶梯发生，因此早期监测和干扰至关紧要。

四、儿童期不吉的并发症：肠套叠

关于PJS患儿海南不锈钢保温施工，肠套叠是需要警惕的急症。数据裸露：

次发生肠套叠的中位年岁：16岁

10岁前发生风险：15

20岁前发生风险：50

好发部位：95位于小肠

当息肉直径≥15mm时，易诱发肠套叠，发扬为：

阵发剧烈腹痛（孩子可能阵发哭闹、回击缩腹）

吐逆（早期为胃执行物，后期可能含胆汁）

果酱样便（典型但晚期发扬）

腹部包块（香肠样包块）

迫切处理：肠套叠属于外科急症，需立即就医。多数需要手术复位，且术后5年内有约40的患者需要再次手术。

五、怎样会诊？记着这四条文范

左证共鸣和2023年临床指南，符以下恣意条即可临床会诊PJS：

1.≥2个经组织学证据的PJS型错构瘤息肉；

2.恣意数目的PJS息肉+嫡系支属有PJS族史；

3.特征皮肤黏膜素千里着+嫡系支属有PJS族史；

4.恣意数目的PJS息肉+特征皮肤黏膜素千里着。

确诊“准”：STK11基因检测。关于临床会诊不解确或族史阳的疑似病例，提议进行基因检测。

六、疗与处理：毕生随访是枢纽

当今PJS尚根法，疗主义是预并发症、早期发现变、提糊口质料。

1

息肉的处理计谋

内镜疗：胃镜、结肠镜、小肠镜下切除息肉

手术指征：息肉雄壮、引起肠套叠/贬抑/大出、怀疑恶变

枢纽提议：当息肉直径≥15mm时提议积切除，以预肠套叠。

2

毕生症监测案

左证国表里指南，PJS患者需从儿童期开动严格监测：

胃肠谈内镜（包括胃镜、结肠镜和小肠镜检查）提议从8岁开动，每2年进行次。

女患者的监测包括：

乳腺检查或MRI：从25岁起每年检查次；

妇科声及关连检查：从6-8岁开动，每12-25个月检查次；

宫颈筛查：从21岁起按旧例筛查条目进行。

男患者需进行睾丸声检查，从4-10岁开动，每2年次。

胰腺CT或MRI检查提议从30-35岁开动，每1-2年进行次。

3

族成员处理

基因检测：确诊患者的嫡系支属应进行STK11基因检测

产前会诊：关于有明确基因突变的庭，可推敲产前基因会诊或胚胎植入前遗传学会诊（PGD）

七、给长的十分提醒

要是您的孩子出现以下情况，请务警惕PJS的可能：

口唇、手指、足底有不解原因的褐黑点，且自幼就有

反复腹痛、便、贫，尤其是缺铁贫

儿童期发生肠套叠或肠贬抑

族中有雷同皮肤发扬或消化谈息肉病史

早期识别、早期会诊、圭表监测，不错显贵缩小并发症风险，患者预后。PJS患者唯一处理稳妥，不错领有与常东谈主同样的寿命和糊口质料。

作家

钟雪梅

齐医科大学从属齐儿童医学中心消化内科主任、主任医师

参考文件

Yamamoto H, et al. Clinical Guidelines for Diagnosis and Management of Peutz-Jeghers Syndrome in Children and Adults. Digestion. 2023.

文、摄 | 钟雪梅

裁剪 | 宣传中心 郝洁